首先新生兒出生後, 一般婦幼醫院會有以下的新生兒篩檢項目會進行, 來瞭解新生兒是否有先天性的疾病:
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新生兒篩檢項目 2013-09-08
生命的孕育是必然，亦是偶然；當攜帶著父母「遺傳因子」的精細胞與卵細胞不期而遇，結合成受精卵，便啟動了整個奇妙的生命孕育歷程。在母體十月懷胎的過程當中，期待生命到來的「為人父母」心情，是人生最大的喜悅，而小寶貝的健康，更是每位父母最大的盼望。
但很不幸的是，某些小寶寶因為隱藏了一些遺傳性疾病，尤其先天性代謝異常疾病，在母體胎內無法檢驗出，往往在出生後數天到數週後才發病，若延誤了診斷及治療，常造成兒童終身智能或身體殘障、生長發育遲滯、甚至死亡，不但患兒本身痛苦，對父母親而言也是精神、物質雙重負擔，於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。
早期發現代謝疾病
根據醫學統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近1/3的不明原因。在重質不重量、講求優生保健的現代社會，如何防治先天性疾病，成為十分重要的課題。由於先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒篩檢來作早期發現，早期治療。某些先天代謝異常疾病若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，其實可以得到和正常人一樣的生活。
現行台灣的「新生兒篩檢」（可稱為第一代新生兒篩檢），在衛生署的推動下，十幾年來成就斐然，使用的方法雖然是運用十分簡便的濾紙採血法，但配合敏感度相當高的生化檢驗，在新兒生出生後滿72小時或順利餵奶滿48小後採血檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上，許多孩子因此避免智力受損及免於死亡的成脅。
( 一 )先天性甲狀腺低功能症(檢驗 TSH):
新生兒體內缺乏甲狀腺素( Thyroxine )，會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二至三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。
( 二 )笨酮尿症(檢驗 phenylalanine)
病童無法有效利用食物中蛋白質，通常會導致嚴重智能不足或死亡。
( 三 )高胱胺酸尿症(檢驗 methionine)
主要是由於有毒代謝產物在體內堆積，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者會由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治療，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等併發症。
( 四 )半乳糖血症(檢驗 galactose)
病童無法將乳糖正常代謝，常在餵奶後發生嘔吐昏睡，可造成眼、肝、腦的損害，若停用牛奶、母奶、禁用乳製品及含半乳糖食物，則可防止這些病害。
( 五 )葡萄糖六磷酸鹽去氫鋂缺乏症(即蠶豆症體質，檢驗 G6PD)
俗稱蠶豆症。此種疾病乃人類最常見的一種遺傳性症病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，患者接觸到氧化性藥物、蠶豆、奈丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，可能產生溶血性貧血。
(六)先天性腎上腺增生症
先天性腎上腺增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia, AH)爲體染色體隱性遺傳、具潛在生命威脅且伴隨個案一生的疾病，又分為(1)失鈉型(鹽份大量流失恐致命); (2)單純型(會出現異常性徵: 成長後無月經、過度男性化、發育不良); (3)晚發作型(症狀過了嬰兒期才出現)，如早發現可給予適當補充藥物及可使之正長發展。
(七)楓漿尿症
楓糖漿尿症 (MSUD) 最早是在1954年由Menkes,Hurst,Craig 在一個家族中發現。因其尿中含有楓漿的味道 (像焦糖) ，而將其命名為楓糖漿尿症。其主要起因於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」的功能發生機障，而導致白胺酸、異白胺酸及頡胺酸等支鏈胺基酸大量的堆積在體內，產生許多相關有毒的代謝產物，造成病人的腦部傷害，甚至致死。
(八)中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常會在出生後的前二年出現臨床症狀，可能會發生因為進食不良所引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，也有一些患者完全沒有症狀。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群；因為此疾病有25%的病例在第一次發作時死亡，所以也常常被誤診為嬰兒猝死症。
(九)戊二酸血症第一型
戊二酸血症第一型是一種胺基酸代謝異常之疾病。主要是因為代謝兩種胺基酸：離胺酸(lysine)和色胺酸(tryptophan)的酵素有缺陷。這種酵素稱為戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl CoA Dehydrogenase)，缺乏這種酵素會造成有毒的代謝中間產物例如戊二酸過量堆積在人體血液及組織中，並排泄到尿液。
這種有毒性的代謝產物會造成漸進性的神經症狀，若在身體有壓力的情況下，例如有感染或腸胃道症狀，可能會造成急性代謝異常，嚴重時甚至會有生命危險。
(十)異戊酸血症
異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。主要是因為胺基酸代謝系統中白胺酸（leucine）代謝分解的過程中，負責分解異戊酸的酵素－異戊醯輔酶A去氫酶( Isovaleryl Co-A dehydrogenase；IVD )發生缺乏所造成，此病會產生大量有毒的異戊酸堆積在體內，侵害病患的神經與造血系統，若沒有及時就醫，病患將會面臨發育遲緩、運動失調（ataxia）、昏迷、甚至死亡的危險。
(十一)甲基丙二酸血症
首先由Rosenberg 等人於1968年的深入研究中描述一8個月大的男孩有代謝酸中毒、發展遲緩、甲基丙二酸尿症、長鏈的酮尿症、間歇性的高甘氨酸血症以及頡氨酸、異白氨酸或高蛋白的攝取易導致生化上異常的一些現象。
最常見的是由於甲基丙二酸醯輔A變位酵素(methylmalonyl-CoA mutase)之代謝異常所致。若為變位酵素過低(mut-)，只要給予病人大量之維生素B12再加上飲食治療，就可得到很好的治療效果；若為變位酵素(mut 0 )缺乏，則對維生素B12治療無反應。
(十二)嚴重複合型免疫缺乏症，SCID
嚴重複合型免疫缺乏症包含許多原因，其中嚴重複合型免疫缺乏症(Severe combined immuno-deficiency) 會造成新生兒免疫功能缺損，因而無法抵抗外來病毒或細菌感染，導致嚴重重複性的感染，未加以治療的話，多數會在出生後一年內死亡。患者易感染包括細菌，病毒及黴菌，亦可以慢性腹瀉或生長不良來表現。發生率目前不明。以台大醫院為例，在1984~2001年間共只有4例個案。此項會影響"卡介苗施打時程"喔!!
上述(十二)項新生兒篩檢為目前政府費用補助的篩查疾病項目, 另外參考台大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心其他的無補助費用項目指標來進行, 此外新生兒篩檢還有好幾項基本檢查, 包括: 聽力, 超音波…等. 最後新生兒疑似有罕件疾病的話也可以參考"中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會“網站
