如何免地中海型貧血遺傳給寶寶？
長庚醫院兒童血液腫瘤科主治醫師 江東和
夫妻若為同型地中海型貧血帶因者，每次懷孕時，其胎兒有四分之一完全正常，二分之一成為帶因者，四分之一成為重型患者。為了寶寶的健康，媽媽在懷孕初期，儘早接受篩檢，以避免或減少重度地中海型貧血寶寶出生後所帶來的問題。地中海型貧血或稱海洋性貧血，是一種血球蛋白部份或全部合成受到抑制，所引起體染色體隱性遺傳之溶血性貧血。至於為什麼稱為地中海型貧血或稱海洋性貧血呢？這是因為最初這類病例是在地中海沿岸發現的，因而取名，可是後來發現南至非洲，東至東南亞皆有這類病例，在台灣，此病亦不算少見。 父母有，一定會遺傳給寶寶嗎？夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有四分之一機會完全正常，二分之一機會成為帶因者，四分之一成為重型患者。這些血球素蛋白鍵之製造乃由基因來負責。α蛋白鍵之基因位於第16個染色體上，β、γ及δ蛋白鍵之基因位於第11個染色體上。α鍵基因出了問題，導致α鍵製造減少或根本不製造，連帶使血紅素減少，稱為α型海洋性貧血。同理，β鍵之基因出了問題造成β型海洋性貧血。
已知國人常見甲型（α）海洋性貧血的基因型約7種，而乙型（β）海洋性貧血的基因型約20種，迄今尚有約2％疑似海洋性貧血帶因者的基因型仍無法判定。 重度患者須定期輸血輕度海洋性貧血者通常可以如正常人一樣生活著，不需特別治療。中度患者如Ｈb Ｈ疾病可考慮服用葉酸。重度者須定期輸血與服用葉酸，然而長期輸血的結果也會造成體內鐵的過度堆積，需定期使用排鐵劑，以避免或延緩血鐵質沈著，才能免於併發症的發生。目前此症的治療方式，主要依賴終生輸注濃縮紅血球，以及注射或口服排鐵劑。如此的治療也僅能將患者，由幼兒期即死亡而成為慢性疾病，壽命可能延長至三、四十歲。
然而即使有完善的輸血與排鐵劑治療，b 型海洋性貧血還是會造成嚴重的傷殘率，異體造血幹細胞移植可以根本解決問題，在過去兩年裡，我們已經成功地以非親屬臍帶血移植治癒十四例 b 型重度海洋性貧血，病童接受移植時的年齡最小為兩歲半，最大的年齡為13歲。 產前檢查是很重要的因此婚前篩檢是相當重要的，包括一般血液常規檢查、血色素電泳分析、分子生物學技術，已可使95％以上的病例無所遁形。但是產前檢查更為重要，為了保障孕婦以及胎兒健康，孕婦應於懷孕初期，儘早接受海洋性貧血的篩檢，以避免及減少重度海洋性貧血胎兒的出生，及可能帶來的種種問題，達到優生保健的目的。孕婦腹部、子宮壁、羊膜腔，抽取少量的羊水，這個過程就是羊膜穿刺術。從最後一次月經算起，至懷孕十六週至十八週是羊水抽取的最好時間。在抽取大約20㏄的羊水後，就送到檢驗室做細胞培養及分子診斷檢查。目前國內外分子診斷設備及技術的靈敏度及準確度，仍無法達到100％準確。然而即使最好的分子遺傳實驗室，檢驗報告之準確率約為98％，結果僅供醫師臨床診斷參考，意謂即使詳盡的實驗診斷，依然有可能有漏網之魚。
（資料來源：2006年10月號BabyLife育兒生活雜誌）
